Проведен анализ частоты гетерозиготного носительства мутаций p.Arg408Trp, p.Arg261Gln и p.Arg261X гена РАН у коренных жителей из 58 популяций Евразии с учетом их языковой принадлежности и территориальной локализации. Мутация p.Arg408Trp гена РАН выявлена в 14 изученных популяциях с наиболее высокой средней частотой гетерозиготного носительства 0.0127 в Волго-Уральском регионе и 0.0134 — у представителей славянской языковой группы. Мутация p.Arg261Gln гена РАН обнаружена только в двух популяциях Волго-Уральского региона со средней частотой гетерозиготного носительства 0.0012. Мутация p.Arg261X гена РАН определена в четырех популяциях из Северного Кавказа с наибольшей частотой гетерозиготного носительства у карачаевцев — 0.0526. Все исследованные мутации гена РАН в изученных популяциях Евразии выявлены в гетерозиготном состоянии.
Ключевые слова:
фенилкетонурия, фенилаланингидроксилаза, ген, мутация, популяция, частота, распространенность.