- Главная
- Журналы
- Актуальные статьи
- 2017
Н. А. Ляпунова, Л. Н. Пороховник, Н. В. Косякова, И. А. Мандрон, Т. Г. Цветкова
Жизнеспособность носителей хромосомных аномалий зависит от геномной дозы активных рибосомных генов (генов рРНК)
Геномная доза фракции активных (способных к транскрипции) рибосомных генов (АкРГ) определена в геномах 172 человек, носителей различных хромосомных аномалий: в их числе 116 индивидов с численными аномалиями аутосом (синдром Дауна и робертсоновские транслокации), 36 индивидов с численными аномалиями гоносом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского—Тернера, трипло-Х и дипло-Y) и 20 носителей различных структурных аномалий хромосом. В контрольной выборке здоровых индивидов с нормальным кариотипом (N = 318) количество АкРГ варьировало от 120 до 190 копий при среднем 150 ± 1 копия на диплоидный геном. Во всех изученных нами выборках носителей хромосомных аномалий геномная доза (ГД) АкРГ не выходит за пределы варьирования признака в контрольной выборке. Однако во всех выборках выявлены характерные отличия по ГД АкРГ. В соответствии с ожиданием при синдроме Дауна средняя ГД АкРГ оказалась на 10% больше, а у носителей робертсоновских транслокаций — максимальное количество АкРГ на 20% меньше, чем в контроле. При этом можно заключить, что около 10% пациентов с синдромом Дауна и до 50% носителей робертсоновских транслокаций погибают в пренатальном или раннем постнатальном периоде из-за избытка или недостатка АкРГ в их геномах. Выявлено существенное сужение пределов варьирования ГД АкРГ в выборке возрастных (старше 10 лет) пациентов с синдромом Дауна в сравнении с новорожденными. Очевидно, в первые годы жизни преимущественно погибают носители синдрома Дауна с низкими и высокими дозами АкРГ. Значения ГД АкРГ численных аномалий гоносом преимущественно попадают в область средних, адаптивных доз, а носители структурных хромосомных аномалий преимущественно выживают при количестве АкРГ в геноме больше среднего количества в контрольной выборке. Впервые приведены данные о связи жизнеспособности носителей разных вариантов хромосомных аномалий с количеством активных копий генов рРНК в их геномах.
Ключевые слова:
рибосомные гены, геномная доза, хромосомные аномалии (ХА), синдромы с анэуп- лоидией аутосом и гоносом, структурные ХА, жизнеспособность носителей ХА.
